别名成骨不全综合征；成骨不全(OsteogenesisImperfecta)；脆骨症(Fragililisossium)；原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)；骨膜发育不良(periostealdysplasia)；Adair-Dighton综合征；骨脆弱病；先天性成骨不全病；Eddowes病；Porak-Durante综合征；Durante病；青色巩膜病；Vrolik综合征；Spurway综合征；蓝巩膜-脆骨-耳聋综合征；弛缓性成骨不全症；Vrolik型成骨不全；Hoeve-Dekleyn综合征；Lobstein脆骨病；Dighton-Adair综合征；脆骨病。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。1833年Lobstein首先描述本病，1912年Adair-Dighton首次发现本征有耳硬化、蓝巩膜、多发性骨折，1917年VanderHoeve强调本征是由遗传因素引起。
病因病理系中胚层先天性发育障碍造成的结缔组织异常病态。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。成骨不全病的发生主要是由于组成Ⅰ型胶原α1的或α2前胶原(Proα1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)突变，导致Ⅰ型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是Ⅰ型胶原含量下降。胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。病理改变以软骨内化骨及膜性化骨不全为其特点，以骨质异常脆弱及造骨缺乏或不全为主要的病理改变。肉眼观察可见骨质疏松、弯曲、脆弱及畸形。长骨变化最为明显。骨折后有骨痂形成有时在骨折处可形成***关节。纵切面观察，骨干细长，骨皮质菲薄，甚至呈蛋壳状。骨膜不规则，骨骺尚正常，干骺端增宽。颅骨呈镶嵌状，由多数小骨块拼凑而成。组织学观察可见软骨化骨过程中，直至临时钙化阶段仍然正常，其后则无成骨细胞出现，致使钙化的软骨不能被新生正常骨海绵质所取代。干骺端及骨干中成骨细胞显著减少，不活跃，从而使骨基质减少，骨小梁排列疏松，哈氏系统增宽。骨膜的外层纤维组织厚，内层则因缺乏成骨细胞而变薄。因此，骨皮质变薄，骨干的横径生长受阻而变细。在骨痂的切片中，可见到大量的软骨组织伴有广泛坏死，故虽能形成骨痂，但愈合迟缓。
临床表现本症多见于新生儿或婴幼儿，发病愈早，病情愈严重；随着年龄增大，病情渐趋缓和。主要症状归纳如下：
1.骨折：可发生在任何时期，常为多发性青枝型骨折，以长骨及肋骨为好发部位。骨折当时疼痛不著，但愈合迟缓。
2.畸形：反复多发骨折可造成肢体畸形，身长变短。婴儿期头颅畸形呈倒三角形，底为颅顶构成，前额宽且前凸，枕部及颞骨向后向外凸出，双耳被推向外下方。颅骨脆弱。
3.蓝色巩膜：约占90％以上，此乃由于巩膜的透明度增加，蓝色的脉络膜色素外显所致。
4.听力障碍：部分患者可伴有进行性耳聋，乃由于鼓膜菲薄及附着于听骨的韧带松弛所致。也有人认为耳道骨质硬化附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定，影响了声波的传导。
5.其他症状：有韧带松弛，关节活动性增加，有时出现反复脱臼。发育迟缓，骨骺融合迟延。牙齿、毛发及指甲脆弱。有的病人切齿薄而透明，咬缘有缺口。
影像学表现按病型及发病时期而有所不同。胎儿型及严重婴儿型患者，显示全身性骨质疏松，伴有多发性骨折及各期的骨痂，躯体畸形。颅骨菲薄，呈镶嵌状，严重时呈薄膜样皮囊。
婴儿型中的轻型患者和晚发型，X线表现如下：
1.普遍性骨质疏松，严重时可有囊性变。
2.颅骨骨板变薄，囟门和颅缝增宽，常有许多缝间骨，以顶枕区为最多。严重者整个颅穹窿骨是由相距较远的一块块菲薄的骨片所构成。整个颅骨密度减低，岩骨则显得相对致密。头颅因向两颞侧凸出而变宽，致使耳朵移向外下方。亦有并发扁平颅底或颅底凹陷者。乳齿钙化不佳，但恒齿钙化较好。亦有少数病例颅骨非但不薄，反而增厚，并伴有弥漫性颗粒状骨质疏松，这属Fairbank分型中的厚隔型，视为本症的一种过渡***理变化。
3.长管状骨明显弯曲且钙化不良，皮质菲薄，髓腔增宽。长骨干变细但干骺端部膨隆，这是由于骨干的骨膜下成骨和骨内成骨严重障碍，而干骺端的软骨成骨紊乱较轻所致。骨折好发于骨干部，这与一般婴儿长骨骨折易累及干骺部有明显不同。骨折处可出现特殊性的球形骨痂，其直径可超过骨折断面直径的2～3倍。钙化从外层开始，逐渐向内层推进。个别病例有大量钙化和骨化程度不同的软骨痂，可能被误认为骨肉瘤。骨折后很少出现断端移位，但常伴有成角现象造成肢体畸形。上肢骨折较下肢少见。
4.脊椎受累亦不少见，因多发性椎体压挤骨折而出现脊椎后凸或侧弯畸形。椎间盘代偿性膨大，以至椎间隙增宽，可达椎体高度的2～3倍，椎体呈双凹状且较透亮。骨盆在脊柱及股骨头的压力下可变成扁平、三叶状或不规则形。
CT、MRI表现可发现晚发型成骨不全病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似骨肿瘤。凡有成骨不全病史者均有儿童期多次、多处骨折和四肢骨局部缓慢增大畸形并有触痛，X线和CT均可显示一囊样膨胀性骨块，并经CT测定低密度区为脂肪组织(CT值为-40～-90Hu)。肿瘤样骨痂是成骨不全少见而又很重要的临床和放射学表现，大量骨痂增生可能与骨膜的附着松弛而易剥离，同时伴有脂肪组织大量浸润增生有关。
超声表现超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。三维超声可得到立体解剖定位，更易发现头、面部和肋骨的畸形。
马尾神经损伤早期的主要表现都有哪些呢？
1.麻木感的产生，从会阴区放射延伸到下肢甚至是脚底板外周，严重的患者会从麻转至到木，甚至是没有知觉。
2.疼痛感，刺痛感，电击一样的放射疼痛，根据压迫或者损伤程度的不同，放射的位置也不通，有的甚至是弥漫治整个下肢。
3.由于压迫导致下肢的无力，走路没有力量，有的患者走一会儿就需要歇息一会儿才能缓过来，他不是走不动了，而是不能走了。
4.由于损伤马尾神经导致不完全截瘫，引发的足下垂症状出现，脚部无法抬起，走路异常。
5.大小便的排泄困难，或者是失禁，病情较轻的可能会靠腹压用力来自主排尿，大便有的则需要扣或者开塞露等，最让病人害怕的其实是长期不排便带来的恐惧感。
6.有的男性患者会出现性功能的减退或者是丧失，麻木无知觉。
7.长期便秘导致产生痔疮，而长久的痔疮或其他病变会带来***坠胀的感觉，老想上厕所，但是并没有什么排泄物。
8.对于长期躺在床上的病人可能会因此患上褥疮等溃烂性疾病。
9.感觉障碍，感觉腿部脚踝部发紧，发胀，发沉，微软无力并且对一些温度感知不灵敏，有的病反应甚至是发冷。
10.肌肉萎缩，下肢长期的不运动，长期的卧床习惯导致下肢气血活性不强，随着时间的延迟，会让下肢逐渐萎缩到皮包骨，病情程度不同，症状严重不同。
11.足下垂，由于神经的损伤导致下肢足处于跖屈位且完全不能主动背屈与内、外翻。
以上的这些症状差不多就是大致马尾综合征产生的症状了，当然还有一些病人会患上一些精神层面的并发症，例如：焦虑，抑郁，神经衰弱，自卑等，甚至有的病人因久治不愈产生抗拒治疗的心理，本身症状就是属于严重的类别，然后抗拒治疗，破罐破摔导致病情更加严重，身体更加难以恢复，给家庭带来烦恼，给自身更是增加痛苦和煎熬。
病人也更会因此进入自我限制治疗的死循环，自认为当痛楚无法得到亲人的了解后，脾气会变的异常诡异，有时候这种消极负面情绪积累到一定限度后，因为无法得到发泄和理解，会出现爱生气，狂躁，脾气暴躁等。
冷漠综合症(apathy syndrome)定义：国外心理学名词
社会的现实让人变的冷漠，不敢轻信别人，不敢轻易的与他人交流思想感情，冷漠包含了心理的防御和对外界的敌意。
综合症简介：综合征（syndrome ）在种种病理过程中，当出现一个症候时，同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的，将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。“亦称‘症候群’。代表一些相互关联的器官病变或功能紊乱而同时出现一群症状，往往不是一种独立的疾病，常可出现于几种疾病或由于几种不同原因所引起的疾病。如有显著的全身水肿、大量蛋白尿、血浆白蛋白降低和胆固醇增高时，称‘肾病综合征’。不少综合征用首先发现者的一个或几个学者的姓氏命名，如阿-斯综合征等。中医学中的证候，如脏腑分证、六经分证等，其表现的症状，类似综合征。”
1、第欧根尼综合症：
Diogenes又名肮脏混乱综合症或众议院综合征
症状特点:
1.生活脏乱，
2.极度自卑感
3.又强迫性的囤积行为，无法舍弃财物，过度的购买欲
4.有强烈的隐居欲望，拒绝他人帮助
5.主要出现在老年人上，有时伴随老年痴呆症
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2、外地口音综合症：
Foreign accent syndrome:外国口音综合症(Foreign accent syndrome)是一种临床上很罕见的病症通常伴随着严重的脑损伤，此病导致患者说母语时如同带有外国口音，例如：一个美国人可能说话带着法国口音
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3、科塔尔综合症
科塔尔综合征（Cotard syndrome）： 以虚无妄想（nihilistic delusion）和否定妄想（delusion of negation）为核心症状 患者主要是认为自身躯体和内部器官发生了变化. 部分或全部已经不存在了 如某患者称自己的肺烂了 肠子也烂了 甚至整个身体都没了.
患者认为自己已经死了 不复于人世或者五脏六腑已经被掏空 即使正和外人说话也不认为自己是活着的
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4、卡普格拉妄想综合症：
卡普格拉妄想症(Capgras delusion)命名自第一个介绍这个心理疾病的法国心理医师，
患有这种病的人会认为，自己的爱人被一个具有同样外貌特征的人取代了
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5、Fregoli妄想综合症
又名人身变换症 和卡普格拉妄想症(Capgras delusion)相反， 这类患者认为身边许许多多的人其实都是同一个人的伪装，以上都属于错觉认知综合症的一种
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6、被爱妄想症（Erotomania）
是一种少见的心理疾病，患者会陷入另一个人（通常有较高的社会地位）和他谈恋爱的妄想之中。被爱妄想症又被称为克雷宏波综合症，“old maid’s psychosis”、“erotic paranoia”、“erotic self-referent delusions 以纪念法国***学家克雷宏波（1872-1934）于1921年发表了题目为“Les Psychoses Passionelles”的一篇论文。
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7、幻肢症phantom limb
做过截肢手术的或意外丧肢的人有时会觉得失去的肢体仍然长在身上甚至感觉到冷暖，痒，挤压，气密性和刺痛，通常还会觉得不见的肢体比正常变短或处在扭曲的位置上。这种感觉间歇发生，会随着时间消失。
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8、Somatoparaphrenia
是一种妄想monothematic在否认拥有肢体或整个一侧的身体。作为一个例子，一个病人会认为他／她自己的手臂将属于医生，或其他人。
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9、爱丽丝漫游综合症
Alice In Wonderland Syndrome (AIWS)
患病时间：多发于儿童时期。症候：长时间观察一种事物，会突然像爱丽丝漫游仙境一样，周遭的事情忽然变大，或者忽然变小。
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10、大雄-胖虎综合症（のび太?ジャイアン症候群，
英译：nobita gian syndrome），这是日本针对先天性脑机能障碍中注意力不足过动症（ADHD）及注意力缺失症（ADD）这类精神官能障碍的名称。ADD是指Attention Deficit Disorder，也就是注意力缺失症；ADHD是指Attention-deficit hyperactivity disorder，也就是俗称过动儿的过动症。前者所指的就是大雄在书中的性格，注意力不容易集中，散漫以及做事常失败，而造成容易被欺侮的对象。后者所指的就类似胖虎在书中的性格设定一般，冲动、不容易冷静且有暴力倾向，是个霸凌其他同学的过动儿。
哈哈 都是些高大上的病，够了么？不够再问
Schmidt综合征，又称为原发性肾上腺皮质功能减退症，是由肾上腺皮质功能低下引起的一种全身性疾病，表现为血压低，全身乏力，皮肤及黏膜色素沉着等。
本病多为局部色素沉着，呈灰褐或黑褐色，亦可见广泛的弥漫性色素沉着，以四肢屈侧、腋窝、***、***周围、***下部为主，亦可见于面部、颈部等暴露部位。口腔黏膜及唇部也可受累，皮肤松弛变薄，像小儿皮肤。
扩展资料：
神经系统发生病变时，机体的其他各系统及器官会受到影响，出现不正常的功能状态；反之身体其他系统和器官发生病变也会影响神经系统，导致神经系统的症状体征。
头颅MR平扫可见鞍内充满脑脊液信号，垂体受压与鞍底，诊断空泡蝶鞍。在临床上，部分空泡蝶鞍患者无临床症状，仅在健康体检时发现，有症状者可表现为两大类：
（1）颅内压增高综合征，以头痛、头晕为主要表现。
（2）内分泌紊乱综合征，主要是垂体前叶功能减退的表现。
百度百科-原发性肾上腺皮质功能减退症
是癔病
癔病(hysteria)，又称歇斯底里，是常见的一种神经官能症。本病一般都是因精神因素而急剧发病，临床表现呈多样化。《国际疾病分类》(第9版)把本病作为一个独立的疾病归于神经官能症项下，并按症状的憋质和形式分为两个类型；分离型(dissociativetype)，主要表现以精神症状为主；转换型(conversion type)，主要表现以躯体功能障碍为主。为叙述方便，现将临床表现归纳为下述两个方面：
(1)精神方面：
①情感爆发。在精神因素作用下急性发病，常表现为哭笑、打滚、喊叫、吵闹等。情绪转变迅速，常可破涕为笑并伴有戏剧样表情动作。病人的言语内容往往反映内心不愉快的体
验。一般发作时间较短，且常伴有轻度意识障碍，发作以后部分遗志。发作多呈阵发性，在人多时发作更为频繁。
②意识朦胧状态：处于这种状态下的病人，表现为意识范围的缩小，精神活动局限于引起发病的体验上。此时病人对周围的感知比较迟钝，定向力不完整；行为动作也常与引起发病的体验相符合，情感反应鲜明生动，做出的表情动作常富有戏剧性和幻想性。此种状态是急剧产生并可突然终止，持续时间较短，一般不超过几十分钟。发作以后大多不能回忆。
③昏睡状态：意识障碍较深，表现为终日闭目卧床不动，或偶有翻身。呼之不醒，推之不动，双眼紧闭，若翻开病人眼皮可见其眼球转动或斜视一例。检查时可见瞳孔并不缩小，肌张力增高，活动其肢体时多有抵抗，对痛觉***的反应可减弱，腱反射一般是亢进的。
④遗忘症：多见急性发病，病人突然发生对自己生活中某一段时期的经历究全遗忘，或将即往的一切突然全部遗忘，甚至连自己的姓名、年龄也不复记忆。
⑤交替人格：这是一种特殊形式的自我意识障碍。病人在不同时间内出现两种不同的体验。如在一个时期内，病人以某甲的身份出现，而另一时期又以某乙的身份出现，表现为两种截然不同的人格。
临床上还可见到另一种自我意识障碍，即附体体验。病人自称是被神、鬼、已死人的灵魂或狐仙等，并以附体者的口吻身份讲话，声调变得特殊。所讲内容与情感体验有关。这种发作形式见于具有迷信思想的病人。 ’
⑥Ganser综合征：这是一种急性发病、伴有意识模糊、特殊的“痴呆”综合征。病人在此种症状产生以前就已经有癔病的其它症状。Ganser综合征也常合并癔病的其它症状。
⑦童样痴呆：病人自称为儿童，其谈话声调、内容、表情、动作都和儿童一样，表现十分幼稚、顽皮。病人自称是“小宝宝”、“今年刚三岁”。见周围人就称“阿姨好严“叔叔好！”。虽然这些表现好像是痴呆状态，但病人实际上并无智能障碍。
(2)躯体方面：临床表现有运动、感觉、反射及植物神经功能等障碍。
癔病的躯体症状，最常见的是“抽筋”和“昏厥”发作。它可能与上述精神症状同时存在，也可能单独发生。病人的“抽筋”是一种不规则的手足舞动，同时大口喘气，口中发出哼哼声，面色潮红。表现“昏质”时，病人不言不语，四肢强直。发作时间数分钟至数小时不等。时间稍长后，因呼出二氧化碳过多，出现两足伸直，两手呈鹰爪样的呼吸性碱中毒症状。这类症状因为发作突然，来势凶猛，容易怀疑为癌痈或其它神经科、内科疾患而送去急诊。
其它形式的癔病性躯体症状，五花八门，种类繁多，而就某一种特殊症状而言，发生率却并不高。例如，有一女演员，准备参加会演，心情紧张，练声时总感到发声不理想；临上台时，更觉紧张，担心唱不好；上了台一开口，竟然一点声音都发不出。演出失败后，仍然发不出声，于是至医院就诊，检查发现声带的色泽正常，闭合良好，咳嗽时有声音。从生理学上说，发声就是气流震动声带的结果。如果声带的结构和功能正常，便应该发得出声音。最后，诊断为“癔病性失音”。同类症状还有癔病性黑蒙(失明)、癔病性失聪(耳聋)、癔病性瘫痪等。它们的共同特点为“表面上像某疾病，而实际上则不是”，也就是一般人看来像某一疾病，但并不符合解剖生理的规律，所以看起来就不像这种病。中医书籍中有一种关于“梅核气”的记载，西医叫做“癔病球”，指病人感到咽喉部有一种异物感，如似梅核梗塞一般，而实际上检查时却无任何异物，只是一种感觉--无形的“气”，于是就有了“梅核气”的命名。
